Kisah Bunda Hamil Bayi dengan Kondisi Langka, Hanya Terjadi 50 Kasus sejak Tahun 1718

Jakarta -

Seorang Bunda bernama Leah Ragan baru-baru ini membagikan kisahnya saat hamil bayi dengan kondisi langka. Kondisi yang dialami bayinya ini hanya terjadi 50 kasus sejak tahun 1718.

Pada usia kehamilan 24 minggu, Ragan menjalani pemeriksaan USG di mana dokter berusaha mendapatkan gambar wajah bayinya dengan jelas. Pemindaian yang memakan waktu lama ini tiba-tiba berhenti dan dokter menyampaikan bahwa bayinya mengalami bibir sumbing.

"Tiba-tiba saja dokter berkata, 'Oh, dan ada bibir sumbing'. Ketika saya mengatakan jantung saya berdebar kencang, saya tidak berbohong," katanya, dilansir People.

Setelah diagnosis, Ragan menjalani kehamilan yang cukup sulit. Namun, masalah tak berhenti sampai di situ.

Setelah bayinya lahir, dokter mendiagnosis anaknya yang berjenis kelamin perempuan mengidap sindrom Goldenhar atau kelainan bawaan langka yang memengaruhi perkembangan wajah. Putri Ragan yang kini berusia setahun juga didiagnosis mengidap mikrotia, yaitu kondisi di mana telinga luar tidak berkembang sempurna atau hilang, dan mikroglosia atau kondisi yang sangat langka yang melibatkan lidah yang berukuran sangat kecil.

Ragan mengatakan bahwa dia telah menghabiskan sebagian besar masa kehamilannya untuk mencoba mengatasi rasa takut. Tak lama sebelum pindah ke rumah saudara perempuannya, dia mengetahui bahwa dia hamil dan kemudian menemukan bahwa dia memiliki septum uterus parsial, suatu kondisi di mana rahim berbentuk tidak normal.

Seperti banyak ibu yang baru pertama kali hamil, dia langsung mencari jawaban di internet. Namun, hal itu malah semakin menakuti dirinya sendiri setelah berulang kali melihat peringatan terjadinya keguguran.

Dokter kemudian meyakinkan bahwa kondisinya tidak parah. Tetapi, ketidakpastian tetap ada dalam hari Ragan.

"Para dokter menenangkan kekhawatiran saya dengan mengatakan bahwa itu bukan masalah serius dan saya hanya memiliki septum uterus parsial atau sebagian," ujarnya.

Didiagnosis sindrom langka saat lahir

Ketika putrinya lahir pada usia kehamilan 37 minggu setelah persalinan yang sulit, fokus Ragan menyempit pada satu hal, yakni mendengar bayinya menangis. Tetapi begitu ruangan menjadi tenang dan dia akhirnya bisa menggendong putrinya, dia memperhatikan sesuatu yang tak terduga.

"Saya mengangkat topinya dan ternyata telinganya hilang, hanya sebagian kecil cuping telinganya. Ibu saya langsung memeluk saya dan mulai menghibur saya, tetapi jujur saja, itu bukan hal yang paling saya khawatirkan. Saya hanya ingin dia bahagia," ungkap Ragan.

Dalam beberapa bulan berikutnya, Ragan mengatakan kalau putrinya menjalani tes tambahan untuk lebih memahami kebutuhan medisnya. Daftar diagnosis yang semakin panjang dengan cepat dikeluarkan oleh dokter, bersamaan dengan jadwal operasi dan rencana perawatan berkelanjutan.

Diagnosis sang putri mengubah hampir setiap aspek kehidupan keluarga. Putri Ragan kini bergantung pada selang makan untuk nutrisi dan mengenakan alat bantu dengar yang ditanamkan ke tulang, untuk membantu mentransmisikan suara.

Meski mengalami keterbatasan fisik, putri Ragan dapat tumbuh dengan optimal sesuai usianya. Ragan begitu bersyukur karena sang putri dapat menjalani hidup seperti anak-anak lainnya.

"Di awal perjalanan, saya sangat takut akan disabilitas mental atau bahkan kualitas hidup, tetapi semua ketakutan itu telah hilang. Dia telah mencapai hampir setiap tonggak perkembangan, dan saya menikmati kehidupan sebagai ibu dari seorang gadis yang cantik dan luar biasa," katanya.

Apa itu sindrom Goldenhar?

Menurut ulasan di Cleveland Clinic, 1 dari 3.000 hingga 5.000 bayi lahir dengan sindrom Goldenhar. Menurut laporan PubMed, kondisi ini adalah kelainan bawaan mikroglosia ekstrem yang jarang terjadi dan atau hanya kurang dari 50 kasus telah dilaporkan.

Sindrom Goldenhar biasanya memengaruhi mata, telinga, dan tulang belakang. Bayi yang lahir dengan sindrom Goldenhar biasanya memiliki tulang dan otot yang kurang berkembang di satu sisi wajah mereka (mikrosomia hemifasial).

Para ahli hingga kini tidak mengetahui penyebab pasti sindrom Goldenhar. Namun, mereka mengaitkannya dengan perubahan pada kromosom. Perubahan kromosom ini memengaruhi bagaimana bagian-bagian embrio yang nantinya akan menjadi wajah dan kepala berkembang.

Setidaknya, 2 dari 100 bayi yang lahir dengan sindrom Goldenhar memiliki kerabat yang juga mengidap kondisi tersebut. Jadi, dalam beberapa kasus, kemungkinan besar kondisi ini bersifat turun-temurun. Namun, sebagian besar pengidapnya tidak memiliki riwayat keluarga yang memiliki kondisi tersebut.

Sementara itu, beberapa penelitian menunjukkan bahwa diabetes gestasional yang tidak diobati dapat meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Goldenhar. Sindrom ini juga lebih umum terjadi pada kehamilan yang mengandung bayi kembar.

Sindrom Goldenhar dapat dideteksi dengan pemeriksaan medis, seperti pencitraan, ekokardiogram atau elektrokardiogram (EKG), pemeriksaan mata, tes genetik, dan pemeriksaan siklus tidur.

Sindrom ini termasuk jarang terdeteksi sebelum bayi lahir. Dokter mungkin memperhatikan perubahan pada rahang, telinga, atau mulut, melalui pemeriksaan USG prenatal.

Demikian kisah Bunda yang hamil bayi dengan kondisi langka.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(ank/rap)